วิธีการรักษาแบบใหม่อาจรักษาผู้ป่วยที่มีปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรม

เมื่อเร็ว ๆ นี้ การได้ยินของสัตว์ฟันแทะที่มีลักษณะทางพันธุกรรมของหูหนวกซึ่งมีความคล้ายคลึงกับบางชนิดที่มีอยู่ในคนได้รับการฟื้นฟูด้วยกลุ่มนักวิจัยทั่วโลก สิ่งนี้ทำให้ผู้คนคาดหวังใหม่ที่กำลังดิ้นรนกับปัญหาการได้ยิน การบำบัดด้วยพันธุกรรมจะเป็นวิธีการรักษาหูหนวกที่แตกต่างออกไปหรือไม่? นักวิจัยอาวุโสของ Creative Biolabs อธิบายเพิ่มเติมเกี่ยวกับงานนี้

ทำไมต้องเลือกยีนบำบัดเพื่อทำการวิจัยให้สมบูรณ์?

ปัญหาการได้ยินเป็นความบกพร่องทางร่างกายที่พบบ่อยที่สุดในมนุษย์ ซึ่งตามสถิติแล้ว ในปัจจุบันทำให้ผู้คนจำนวน 466 ล้านคนเสียชีวิตบนโลกใบนี้ และยังมีอุบัติการณ์ของปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรมในทารกแรกเกิดถึง 1‰ กรณีส่วนใหญ่เปิดเผยว่าปัญหาการได้ยินเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ของ DNA ทางพันธุกรรมอย่างแท้จริง และคุณจะพบว่ายีนเกือบ 100 ตัวที่พิจารณาว่ามีความเกี่ยวข้องกัน เช่น GJB2, SLC26A4, 12SrRNA เป็นต้น การกลายพันธุ์ในปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรมรวมถึงการแทนที่นิวคลีโอไทด์เดี่ยว การลบฐานและการแทรก . การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ที่ผิดพลาดและไร้สาระภายในยีนหูหนวก

ดังนั้น การแก้ไขเฉพาะจุดในระดับยีนจึงเป็นกลยุทธ์ที่ทันสมัยและมีประสิทธิภาพในการแก้ไขปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรม

ยีนบำบัดพยายามรักษาอาการหูหนวกของหนูได้อย่างไร?

ปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรมหลายกรณีเกิดจากการกลายพันธุ์ใน DNA DFNB9 เป็นหนึ่งเดียว เนื่องจากการกลายพันธุ์ภายในยีน otoferlin (OTOF) ยีน OTOF สร้างโปรตีนที่เรียกว่า otoferlin ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเซลล์ขนที่ดูเหมือนรับรู้ โดยที่สมองจะไม่ได้รับข้อมูลใดๆ ที่ดูเหมือน

ก่อนที่จะทำการวิจัยทางคลินิกเกี่ยวกับมนุษย์ พวกเขาจากทีมวิจัยได้ใช้หนูเหมือนคนหูหนวก DFNB9 ชนิดหนึ่ง วิธีการของพวกเขาฟื้นฟูวัตถุประสงค์มาตรฐานของหูโดยใช้การติดเชื้อและโปรตีนที่อาจติดเชื้อในเซลล์และรวม DNA เข้ากับเซลล์เหล่านั้น ภายในการศึกษานี้ งานวิจัยได้แก้ไขสำเนาที่ดีต่อสุขภาพจากยีน OTOF ไปเป็นไวรัสที่เชื่อมต่อกับอะดีโน (AAV) ซึ่งมีเสถียรภาพและมีประสิทธิภาพโดยไม่สร้างการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่สำคัญ อย่างไรก็ตาม มันมีขนาดเล็กมาก ไม่สามารถเสริมยีนขนาดใหญ่ของมนุษย์ได้ ดังนั้นนักวิจัยจึงออกแบบเวกเตอร์ AAV ที่แตกต่างกันสองชนิด แต่ละชนิดมี 1/2 ของยีน

หูชั้นในมีข้อได้เปรียบที่ไม่เหมือนใครในโครงสร้างเนื่องจากค่อนข้างง่ายในการสัมผัส แต่ใกล้และเต็มไปด้วยของเหลว ซึ่งช่วยให้ยาที่ฉีดเข้าไปในโคเคลียเพื่อรักษาความเข้มข้นที่สูงขึ้นภายในอวัยวะเป้าหมาย พวกเขาฉีดการติดเชื้อทางวิศวกรรมเหล่านี้เข้าไปในโคเคลียจากหนูรุ่น DFNB9 และผลที่ได้ก็แสดงให้เห็นการสื่อสารที่ได้รับการฟื้นฟูนี้ระหว่างหูของคุณและสมองด้วย

ข้อดีและข้อเสียของยีนบำบัดมีอะไรบ้าง?

การบำบัดด้วยยีนสามารถฟื้นฟูมาตรฐานการได้ยินได้ดีขึ้น เพราะโดยพื้นฐานแล้วมันเป็นวิธีการซ่อมแซมหู ไม่ใช่การจำลองหูเทียม อย่างไรก็ตาม ยีนบำบัดสำหรับปัญหาการได้ยินยังคงเผชิญกับความท้าทายบางอย่าง ตัวอย่างเช่น ยีนจากภายนอกอาจไม่แสดงออกอย่างคงตัวในร่างกายเป็นเวลานาน ผลิตภัณฑ์ของยีนจากภายนอกอาจทำให้เกิดการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันที่สำคัญ เป็นต้น

ในขณะนี้ งานวิจัยส่วนใหญ่เกี่ยวกับปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรมยังคงอยู่ในการตรวจคัดกรอง การวินิจฉัย และคำแนะนำทางพันธุกรรม จำเป็นต้องมีการศึกษาทางวิทยาศาสตร์เพิ่มเติมเกี่ยวกับการแก้ไขการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งพิสูจน์ให้เห็นถึงอนาคตที่น่ายินดีสำหรับการบำบัดด้วยยีนสำหรับปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรม เช่นเดียวกับ CRO ที่มุ่งเน้นไปที่การบำบัดด้วยยีน Creative Biolabs ประกอบด้วยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ที่มีประสบการณ์และเจ้าหน้าที่ที่ได้รับการรักษาอย่างดี และได้สร้างแพลตฟอร์มชั้นนำระดับโลกจำนวนมาก Creative Biolabs มุ่งเน้นที่การจัดหาบริการพัฒนาในระยะแรกๆ เช่น การออกแบบกลยุทธ์ยีนบำบัด การสร้างเซลล์ผมใหม่ การตรวจสอบและการประเมินการทำงานในหลอดทดลอง ตลอดจนในร่างกายพร้อมกับบริการที่กำหนดเองอื่นๆ Creative Biolabs ทำงานร่วมกับลูกค้าทั่วโลกเพื่อให้ได้วิธีที่ดีที่สุด เพื่อพิชิตปัญหาการได้ยินทางพันธุกรรม